Allmennmedisinske utfordringer: Forskning til hvilken pris?

Allmennmedisinske utfordringer: Forskning til hvilken pris?  Utposten publiserer for tiden en artikkel.serie under denne fellesbetegnelsen. Vi ønsker å sette lys på felter av allmenn.medisinen som kan virke vanskelige, uklare og diffuse, og som man kanskje ikke lærte så mye om på doktorskolen, men som vi stadig konfronteres med i vår arbeidshverdag. Redaksjonen ønsker også innspill fra leserne. Forskning til hvilken pris? Hvor stor skade kan vi tåle hvis forventet resultat er veldig viktig? AV KARIN FRYDENBERG Jeg har vært helsestasjonslege i en mellomstor bygd i Norge, Østre Toten, i 15 år. Som helsestasjonslege har jeg fokusert på det friske og vært på vakt mot sykeliggjøring. Da jeg møtte en familie som tre måneder tidligere hadde latt barnet sitt genteste på diabetes, var det første gang jeg fikk direkte befatning med virkninger av dette store forsk.ningsprosjektet som har foregått i mange år med «mine» pasienter. Det har forundret meg at vi allmennleger ikke er mer direkte målgruppe for informasjon om disse prosjek.tene som jeg etter dette møtet på helsestasjonen, har forsøkt å sette meg inn i deler av. Jeg leser i prosjektinformasjonen at helsestasjonen skal bistå familier hvis de har behov for mer informasjon. Den informasjonen har vi ikke fått, og kan derved ikke gi videre. (Siste måned er det imidlertid kommet invitasjon) Familien jeg møtte var med i Mor og barn undersøkelsen og hadde i tillegg fått invitasjon tilsendt fra MI-DIA-prosjek.tet ved Folkehelseinstituttet mot slutten av svangerskapet, med tilbud om de ville genteste barnet sitt for diabetesrisiko. Dette skulle gjøres i navlestrengsprøven de allerede hadde samtykket til at kunne taes til Mor og barn undersøkelsen. Den skriftelige informasjonen ble vurdert og «informert samtykke» skrevet under. Men det de sier nå er at de ikke Karin Frydenberg Født i 1954, gift, 3 voksne barn. Cand. Med. fra Ulm/Tyskland 1982 Spes. Allm. med. fra 1991 Fra 1989 og fortsatt, allmennlege Skreia Legesenter, Østre Toten. Fra 1992-2007 helsestasjons-og skolelege samme sted. Tillitsvalgt i Allmennlegeforeningen på forskjellige nivå fra 1997-2005 I hovedkomiteen for Primærmedisinsk uke 2006. Med i Utpostenredaksjonen fra våren 2006. tenkte grundig nok gjennom hva det i virkeligheten ville innebære å kjenne barnets fremtidige sykdomsrisiko. Ingen i familien har diabetes, og de anså seg for friske og usårbare med et friskt, sterkt barn. Dermed ble de med og gjorde «en samfunnsinnsats» slik det ble invitert til. På invitasjonens forside lyder: «Kanskje virker det tidlig, men vi inviterer likevel til den første, velvillige samfunnsinnsats fra dere som foreldre og den lille borgeren.» Derfor kom det som et sjokk på dem da de fikk vite at dat.teren har diabetesgenene. De følte det som en stor sorg, og mor sier at hun følte det var som å miste henne litt da de fikk vite det. De kom nå til helsestasjonen for seks måne.ders kontroll med sin sunne, friske datter som de er blitt så bekymret for siden hun har disse diabetesgenene. De har UTPOSTEN NR.3 • 2007 ALLMENNMEDISINSKE UTFORDRINGER a Folkehelseinstituttet startet Mor og Barn undersøkelsen i 1999 og hittil, januar 2007, er 80000 gravide inkludert i denne prospektive kohortundersøkelsen som alle gravide blir spurt om å delta i når de kommer til ultralydundersøkelsen ved 17 .-18. svangerskapsuke og 41 prosent har sagt ja til. Flere delprosjekter er startet. bl.a. ble Ml-DIA startet i 2006. FOR MER INFO: www.fhi.no -Svangerskap og fødsel -Mor og barn undersøkelsen -samarbeidsprosjekter. Mor& barn undersøkelsen den norske -store prosjekter: -·ning Ny l sme, diabetes A oen norske mo.;:::... studie både undersøkelsen e starter a\terede fordi underso .: I ;;"fordi familiene isvangerskap . følges i mange ar. Slike data har letinn. Nedenfor aldrifor vært sam ye prosjekter vil dufinne noen :en betydelige som får glede av derebidr;;9rti\. informasjonen som Autism Birth Cohort, A!C-...!.en 3QO0 treåringer fra mol 9 l undersokelsen 1 _e.e'3.1:1::;....11:" ny '>t.r studie;, muhgved h1elp av en studien er 9J0 .11 of'lerekroner fra MIDIA er en undersøkelse om miljøårsaker til utvikling av type I diabetes. Foreldrene blir i 35. svangerskapsuke invitert til åla sitt barn genteste på risiko for utvikling av type I diabetes. De får til.sendt skriftlig informasjon og må skrive under samtykkeerklæring og sende den inn hvis de vil la sitt ufødte barn være med. 2,2 % av norske barn har «risikogenene» som gir dem 7 % risiko for å ut.vikle type I diabetes før de er 1 5 år og 20% livstidsrisiko. Hvis diabe.tesgenene påvises, får de vite det når barnet er 3 måneder gammelt og barnet følges da opp til det er 15 år. De blir da regelmessig bedt om å fylle ut skjema om barnet. De blir bedt om å sende inn avfø.ringsprøve hver måned frem til barnet er 3 år. Det blir tatt blodprø.ver av barnet ved 3, 6, 9 og 12 måneders alder og siden en gang årlig for å undersøke mhp diabetesutvikling. INVITASJON TIL DELTAKELSE I FORSKNINGSPROSJEKTET p_rosje.ktet, vili barn medomgivelsene ved h1elp av blikk. kroppsspråkog tyder. Men nbarnlø\ge11kkedensamme erne ::ik\ingen. Disse barna vil_v.' gie .e unde1søke IABC-studien.v, inviter ' derfor foreldre sombekym1er seg.. ' fo/kehe/seinstituttet • ...t:e:..ealth I USA .orge .:.:;:.. larbeidspartner pa er valgt soeI :.:e dataene som de1e :..::.arn-unde1s0ke\sen bidrar med. d MIDIA ' ...; vil vi væ1e bedre 1 :::j.:bygge ogbehandle, sier : :.::;eerg Camilla Sto divisjon.lrektør :;: ed Folkehelseinstituttet.Ca I ;to\tenberge1enav1nltiat1vtakernet1 , fått vite at hun har mye større risiko for å få diabetes type I Hun er frisk og likevel allerede syk -selv om hun har størst enn andre barn: 20 prosent livstidsrisiko og sju prosent sannsynlighet for aldri å få type I diabetes. risiko for at hun får diabetes type I før hun er 15 år. • Hun skal følges til hun blir 15 år og foreldrene er bedt om Tanken på denne økte risikoen plaget dem daglig lenge, selv regelmessig å sende inn spørreskjemaer om kosthold, om de føler det beroligende å se at hun utvikler seg godt og vir.helse og miljø. ker sunn og sterk. Imidlertid vil de foreløpig ikke at andre i fa.• De skal sende inn avføringsprøve fra henne hver måned milien skal vite dette og funderer på hvordan de skal forholde til hun er tre år seg til å fortelle henne dette selv. Hvordan skal hun som ung.• Det skal taes blodprøver av henne hver tredje måned det dom komme til å forholde seg til å ha en økt risiko for diabetes? første året og så årlig til hun er 15 år. UTPOSTEN NR.3 • 2007 «Nei, vi visste ikke hva vi sa ja til da vi samtykket,» sier både mor og far nå, og vi ville ikke ha sagt ja hvis vi hadde visst hva det skulle innebære av frykt, engstelse og bekym- ringer for fremtiden. De blir tilbudt å trekke seg fra under.søkelsen, men sier at nå kjenner vi jo til hennes økte risiko, og da vil vi jo gjerne bidra til forskningen. Men vi ville helst ikke visst. Vi ville tatt sykdommen når og hvis den kom. Og det er skrekkelig at vi ikke kan gjøre noe for å forebygge at hun blir syk. I begynnelsen var det aller tøffest, det at vi ikke kunne gjøre noe for å forhindre det. Diabetes I er en alvorlig sykdom som innebærer betydelig helserisiko og innskrenkninger i livet, og det er viktig å søke mer kunnskap om årsakene til denne sykdommen som øker her i Norge og Norden. Men hensikten helliger ikke midlene. Derfor må det sees kritisk på hva man forsker med, selv om det skulle kunne stoppe viktig forskning. Det er flere viktige etiske betenkninger når man påfører mennesker en kunnskap om mulig fremtidig sykdom, særlig når de ikke kan gjøre noe for å unngå den. Det finnes fortsatt ingen forebyggende tiltak som kan hindre eller minske risi.koen for å få type I diabetes. Man må altså bare stå passiv og vente på eventuell sykdom. Riktig nok kan man være mer oppmerksom på tidlige symptomer på diabetes slik at barnet ikke blir så sykt før diagnosen, men det er min erfaring at di. agnosen på disse barna ikke byr på spesielle problemer. Saken blir også spesielt komplisert og følsom når dette gjel.der gentesting av barn som ikke selv kan ha noen mening om det. Bioteknologiloven er restriktiv når det gjelder tillatelse til denne typen tester (Vedlagt§ 5-1 til 5-7). § 5-7 omtaler testing av små barn, og med mindre Ml-DIA har fått god.kjent unntak fra loven, må denne testingen være lovstridig. Det syndes etter min mening også mot et krav om en særlig inngående informasjon som problematiserer nettopp det å leve med risiko. For å gjøre denne typen vanskelig informa.sjon god nok, måtte man etter min mening ha samtale og dis.kusjon med forsøkspersonene ansikt til ansikt. Man må ha med i diskusjonen det at man kan få sterke reaksjoner av selve kunnskapen om økt risiko. Bioteknologiloven omtaler dette i§ 5-5 om genetisk veiledning. I MI-DIA synes dette ikke tilstrekkelig ivaretatt. Det må informeres på en slik måte at informert samtykke blir et reelt samtykke. Jeg sitter igjen med flere spørsmål i forbindelse med denne forskningen: UTPOSTEN NR.3 • 2007 ALLMEN NMEDISIN SKE UTFORDRI NGER • Har MI-DIA fått tillatelse til disse gentestene? •Hvor god og hvordan bør informasjon være forut for gen- testing? • Hvor stor er risikoen for å sykeliggjøre friske barn? • Hvilke avgjørelser kan foreldre ta på vegne av sine barn? • Finnes det begrensinger ut i fra at de påtvinger barna å leve med kunnskap om økt risiko som de ikke kan gjøre noe med? • Er det etisk forsvarlig å øve et psykologisk press til å delta ved å oppfordre til samfunnsinnsats? • Dette er mennesker i en meget følsom og sårbar fase av livet, som kan være lettere påvirkelige til å si ja enn de ellers ville vært. Vi allmennleger og helsestasjonsleger har fått lite informa.sjon om disse undersøkelsene som våre pasienter blir inklu.dert i. Jeg har kritisert informasjonen som gis ved inklude- Evt. spørsmål og kommentarer kan rettes til: frydrein@online.no ,.. VEDLEGG: Bioteknologi/oven § 5 KAPITTEL 5. Genetiske undersøkelser av fødte m.m. § 5-1. DEFINISJON Med genetiske undersøkelser menes i denne loven alle typer analyser av menneskets arvestoff, både på nu. kleinsyre-og kromosomnivå, av genprodukter og deres funksjon, eller organundersøkelser, som har til hensikt å gi informasjon om menneskets arveegenskaper. Med genetiske undersøkelser av fødte menes i denne lov: a) genetiske undersøkelser for å stille sykdomsdiagnose. b) genetiske presymptomatiske undersøkelser, gene.tiske prediktive undersøkelser og genetiske under.søkelser for å påvise eller utelukke bærertilstand for arvelige sykdommer som først viser seg i senere generasjoner. c) genetiske laboratorieundersøkelser for å bestemme kjønnstilhørighet, unntatt genetiske laboratorie.undersøkelser for identifikasjonsformål. § 5-2. ANVENDELSE AV GENETISKE UNDERSØKELSER Genetiske undersøkelser skal bare anvendes til medisin.ske formål med diagnostiske eller behandlingsmessige siktemål. § 5-3. GODKJENNING AV GENETISKE UNDERSØKELSER Før genetiske undersøkelser som omtalt i § 5-1 annet ledd bokstav b tas i bruk, skal departementet gi særskilt godkjenning for den enkelte sykdom/sykdomsdisposi.sjon som gjøres til gjenstand for undersøkelse. Før departementet avgjør om godkjenning skal gis, skal søknaden forelegges Bioteknologinemnda. UTPOSTEN NR.3 • 2007 ring til MI-DIA. Hva med informasjonene som gis ved inkludering til Mor og barn undersøkelsen? En mor for- talte at det eneste som ble sagt henne var: Du blir vel med i Mor og barn undersøkelsen? Det er ikke godt nok. Pga disse spørsmålene som jeg anser meget viktige, har jeg sendt denne problemstillingen til Rådet for legeetikk. De er i ferd med å behandle den. Jeg har også invitert Mor og barn undersøkelsen og MI-DIA til å skrive i Utposten for å avklare og sørge for bedre informasjon til den yrkesgruppen som skal bistå dem som er med i undersøkelsene ved sykdom, spørsmål eller re.aksjoner, nemlig allmennlegene. Men først og fremst for å belyse og muligens avklare noen av de spørsmålene jeg har stilt, håper jeg de følger opp denne artikelen med svar i Utposten. § 5-4. SAMTYKKE Før genetisk undersøkelse som omfattes av§ 5-1 annet ledd bokstav b foretas, må den som skal undersøkes, gi skriftlig samtykke til undersøkelsen. Før det foretas genetisk undersøkelse som omfattes av § 5-1 annet ledd bokstav b av barn under 16 år, skal det gis skriftlig samtykke fra barnets foreldre eller andre med foreldreansvar. § 5-5. GENETISK VEILEDNING Ved genetiske undersøkelser som omfattes av § 5-1 annet ledd bokstav b, skal den som undersøkes, gis ge.netisk veiledning både før, under og etter at undersø.kelsen er foretatt. Dersom den som undersøkes, er et barn under 16 år, skal genetisk veiledning også gis til barnets foreldre eller andre med foreldreansvar. § 5-6. GENETISKE MASSEUNDERSØKELSER OG FARMAKOGENETISKE UNDERSØKELSER Kongen kan gi forskrifter om godkjenning av genetiske masseundersøkelser og farmakagenetiske undersø.kelser. I forskriften kan det gjøres unntak fra lovens krav om skriftlig samtykke, genetisk veiledning, god.kjenning av virksomhet eller rapportering. § 5-7. GENETISK UNDERSØKELSE AV BARN Genetisk undersøkelse som omfattes av § 5-1 annet ledd bokstav b, skal ikke utføres på barn før barnet er fylt 16 år, med mindre undersøkelsen kan påvise for. hold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet. Departementet kan i særlige tilfeller gjøre unntak fra forbudet i første ledd.