Downs syndrom - hjelp til kunnskap og oppfølging.

Downs syndrom -hjelp til kunnskap og oppfølging . ANNE HILDE RØSVIK Condscient.fysiologi, Helsebiblioteket Både i fagmiljø og i media har debatten om Downs syndrom i det siste dreid seg mye om tidlig ultralyd. Det kan imidlertid være like viktig for leger og helsepersonell å gi god informasjon til den gravide om selve diagnosen Downs, og om hvilke utfordringer foreldrene må være forberedt på. Helsebiblioteket tilbyr gratis informasjon fra en rekke gode kunnskapskilder som omhandler Downs. Down syndrom er den hyppigste årsaken til psykisk utviklingshemming i verden. 95 pro.sent av barn som er født med Downs syndrom har trisomi 21, altså tre eksemplarer av kro.mosom 21, fire prosent har translokasjon og en prosent har mosaikkformen av Downs, noe som betyr at de har noen normale celler og noen med et ekstra kromosom (I). Den to.tale forekomsten av Downs syndrom har i følge Folkehelseinstituttet økt siden begyn.nelsen av 1990-tallet fram til 2004. Etter dette har tallene vært relativt stabile på 1,2 prosent levendefødte med Downs (2). Rutinemessig ultralyd Risikoen for å føde et barn med Downs syn.drom øker spesielt etter fylte 35 år. Norske kvinner får tilbud om tidlig ultralyd etter at de har fylt 38 år. Pr. i dag foregår det en dis.kusjon om tidlig ultralyd skal innføres rutine.messig for alle gravide (3). Rapporten «Rutinemessig ultralydunder.søkelse i svangerskapet» fra Nasjonalt kunn.skapssenter for helsetjenesten viser ikke til noen medisinske fordeler med å innføre ruti- Downs syndrom er den hyppigste årsaken til psykisk utviklings.hemming i verden. nemessig tidlig ultralyd, men man vil ha stør.re sjanse til å oppdage Downs syndrom tidli.gere i svangerskapet. Det er imidlertid også en sjanse for at man ikke oppdager Downs, selv om man tar tidlig ultralyd kombinert med blodprøve. I tillegg foreligger det en mu.lighet for at prøvene gir et falskt positivt svar, det vil si at testen viser stor sannsynlighet for Downs, selv om barnet ikke har diagnosen. Ønsker man å vite mer om sannsynligheten for at dette kan skje, kan man også søke i opp.slagsverket UpToDate (4). Der finner man mer informasjon om fostervannsprøve og morka.keprøve, samt om risikoen for å abortere fris.ke foster som komplikasjon til slike prøver. Rapporten fra Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten inneholder også oppdatert informasjon om ultralyd på ulike tidspunkt i svangerskapet med tanke på mulighet til å oppdage Downs, hjertefeil, nevralrørsdefek.ter, flerlingesvangerskap, å se på morkakens plassering, vurdere mors helse og fastsette ter.mm. Hvordan fortelle til foreldrene Noen ganger vet foreldre at barnet har diag.nosen før fødsel, andre ganger blir diagnosen stilt etter at barnet er født. Måten helseperso.nell formidler beskjeden om at barnet har Downs er viktig. På nettstedet til National Down Syndrom Congress får du på nettside.ne Discussing Down Syndrom (5), tips om hvordan helsepersonell kan gå fram når de skal fortelle foreldrene om barnets diagnose og diskutere konsekvensene. Der er det også videoeksempler på hvordan samtalen kan innledes og hva samtalen bør inneholde av in.formasjon, både i de ulike situasjonene der foreldre har tatt en test på forhånd som viser stor risiko for Downs, der foreldrene vet at barnet har Downs, og der foreldrene ikke har noe forhåndskjennskap til diagnosen. Synlige tegn ved fødsel Det er ikke alltid lett å se at et barn har Downs umiddelbart etter fødselen. Men de fleste ny.fødte med Downs har ett eller flere synlige tegn som flatt ansikt, ekstra hud i nakken, øyne som skrår oppover, mangel på spenning i muskler (hypotone muskler), unormalt fleksible ledd, uvanlige ører eller sandaltå (stort gap mellom første og andre tå). UpToDate har egne nett.sider med bilder og beskrivelser av karakteris.tiske trekk og diagnostikk av Downs syndrom. Utvidet oppfølging fra sykepleier og lege Diagnosen Downs syndrom krever en utvidet medisinsk oppfølging sammenlignet med friske barn. Vanlige somatiske sykdommer hos barn med Downs syndrom er blant annet hjertefeil, mellomørebetennelse, hypertyreo.se/hypotyreose, ulike blodsykdommer, øvre og nedre luftveisplager, søvnapne, hudsyk.dommer, gastrointestinale sykdommer -som for eksempel cøliaki, fedme og synshemmin.ger. Det positive er at nesten alle disse syk.dommene og plagene kan behandles! Det er derfor viktig at foreldre tilbys en god plan for oppfølging, og gis informasjon om hvordan og hvor ofte barnet skal på kontroll i de første månedene og leveårene. Oppslagsverket UpToDate har en oversikt.lig tabell som viser hvor tidlig og hvor ofte helsepersonell skal sjekke for de ulike syk.dommene. Tabellen heter «When to check for health problems in children with Down syndrome». Denne kan med fordel skrives ut og gis pasienten. Den er skrevet på engelsk, men med svært enkelt språk, slik at alle som kan en del engelsk skal kunne forstå den. For å finne nyheter om opplæringsmetoder og behandling av somatiske plager hos men.nesker med Downs syndrom, kan du også søke i tidsskriftene i Helsebibliotekets tids.skriftssamling og på emnebiblioteket for psy.kisk helse. Bruk gjerne en database som MEDL/NE eller PubMed til å søke etter tids.skriftsartikler eller McMasters Pyramidesøk til å finne artikler om spesielle emner. Psykiske og fysiske utfordringer Foruten at barn med Downs er født med en psykisk utviklingshemming, så utvikler de seg også saktere motorisk. UpToDate har en tabell med oversikt over milepæler i utviklin.gen. En tommelfingerregel er at det tar om.trent dobbelt så lang tid for et barn med Downs syndrom å lære og sitte, krabbe, gå og si sitt første ord sammenlignet med et friskt barn. Du kan lese mer om individualisert te.rapi og plan for å bedre språk, uttalelse og læ.ring i EM[ Best Practice (6). Rettigheter Jungelhåndboka (8), oppdatert i 2011. Den handler blant annet om barnehagetilbud, ut.danning, arbeid, helsetjenester, NAV, bolig og rettshjelp. Barn og familier har mange rettig.heter, som for eksempel rett til flere sykeda.ger per år dersom barnet er sykt. Men selv om barnet bruker lengre tid på å lære seg både å snakke, gå og løse vanlige oppgaver som å kle på seg, får ikke mor eller far lengre permisjon enn andre. DOWNS SYNDROM Pasient-og pårørende -informasjon og foreninger Kontakt med andre i samme situasjon er viktig. Foreningen Ups And Downs (9) er en nasjonal pasient-og pårørendeforening som har oversikt over alle fylkeslag,. NNDS; Norsk Nettverk for Down Syn.drom (10), er et frittstående nettverk for alle med interesse for Down Syndrom. Målsettin.gen er å samle og spre informasjon om Down Syndrom. I samarbeid med Sykehuset i Øst.fold og Ups And Downs Østfold arrangerer de Landskonferansen «Jakten på det gode.liv». Andre nettsteder som gir god informasjon om Downs er: • «Growth Charts for Children with Down Syndrome» (11 ), nettside med vekstkurver for barn med Downs syndrome • Rare Diseases (12) • UK Down's Syndrome Medical lnterest Group (13), (DSMIG), Nettsted for helse.personell i Storbritannia og Irland Gratis tilgang til ressursene Oppslagsverkene UpToDate og EM[ Best Practice, samt en rekke andre ressurser, er gratis tilgjengelig for hele befolkningen gjen.nom Helsebiblioteket.no. Noen av tidsskrif.tene samt enkelte av databasene, som for ek.sempel Medline, kan helsepersonell logge seg på for å bruke. REFERANSER I. Downs syndrom. (2012-01-28) I Store norske leksi.kon. Hentet fra http//snl.no/.sml_artikkeVDowns_ syndrorn 2. Ny fødselsstatistikk, Fortsatt nedgang i forekomsten av tvillinger, Publisert 15.()6.2011 , oppdatert: 14.11.2011. Folkehelseinstituttet. http//www.fhi.no/ 3. Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse-og omsorgstjenesten, http//www.k valitetogprioritering. no/Nyhet'key.l4315 URL oppdatert 30.CJl.2012 4. UpToDate, http://www.uptodate.com/online 5. National Down Syndrmn Congress, T)iscussing Down Syndrom. http://www.ndsccenter.org/phy.siciansguide/ 6. Best Practice Down•s syndrmne, http://bestprac.tice.bmj.com/best -practice/monograph/700. htm I 7. Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon (FFO), http://ffo.no/no/ 8. Jungelhånd boka, http://ffo.no/no/J ungelhand boka.2009/J ungelhandboka/ 9. Ups and bowns. http://www.upsanddowns.no/ 10. NNDS; Norsk Nettverk for Down Syndrom http://www.downsynclrom.no/ 11. «Growth Charts for Children with Down Syn.drome», http://www.growthcharts.com/charts/DS/ charts.htm 12. Rare Diseases, http://downsyndrome.about.com/ocV downsyndromebasics/a/downsynessen.htm 13. UK Down's Syndrom Medical Tnterest Group, http://www.dsmig.org.uk/aboutdsmig/index.html Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon, FFO Anne.Hilde.Rosvik@kunnskapssenteret.no (7), har god informasjon om funksjonshem.medes rettigheter. De har også utarbeidet UTPOSTEN 1 • 2013